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国試過去問クイズ

第116回 国家試験 過去問

領域B
小 児
116 C-60
正答率：48.9%
近5年のピックアップ問題
Turner症候群の特徴として正しいのはどれか。3つ選べ。
  • ａ. 高身長
  • ｂ. 小顎症
  • ｃ. 知的障害
  • ｄ. 先天性心疾患
  • ｅ. 第二次性徴の発現不全
解答する
解き方
Turner症候群は性染色体異常症の一つで、X モノソミーである。低身長、思春期の無月経、奇形徴候などを認める。染色体数異常による症候群の具体的な徴候や顎骨形態異常との関連について、十分に理解しておく必要がある。
解　答
ｂ、ｄ、ｅ（正答率：48.9％）
ａ：8.0％　ｂ：82.1％　ｃ：44.2％　ｄ：71.7％　ｅ：93.1％
解　説
× a：
Turner症候群の特徴として低身長・低体重がある。
○ b：
顎骨形態異常として小顎症および高口蓋がある。
× c：
まれに知的障害を認めることがあるが、多くの症例で特徴的とはいえない。
○ d：
奇形徴候があり、心臓においては大動脈縮窄など血管系の奇形を認める。
○ e：
不完全な性腺の発育や思春期の遅れ、または思春期の無月経など、第二次性徴の発現不全を認める。
解説動画
ここ大事
性染色体異常による疾患の特徴

Turner症候群、Klinefelter症候群が該当する。

Turner症候群 Klinefelter症候群
染色体異常 X（X染色体の全体または部分的欠損） XXY（X染色体が余分に多い）
口腔の特徴 小顎症、高口蓋 タウロドント、口唇口蓋裂（頻度はさほど高くない）
性的特徴 思春期の無月経、卵巣機能不全、不妊 女性化乳房、矮小精巣、不妊
身体的特徴 低身長、低体重、翼状頸 比較的高身長、細長い手足
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